RESUMO
OBJETIVO: Conocer la prevalencia al nacimiento de los defectos del tubo neural en recién nacidos del Hospital de la Mujer, La Paz, Bolivia, período comprendido entre el año 2008 - 2017. DISEÑO METODOLÓGICO: Observacional, descriptivo, de corte transversal, retrospectivo. LUGAR: Hospital de la Mujer, a 3650 m.s.n.m. La Paz, Bolivia. MÉTODOS: Se examinaron los expedientes clínicos de todos los recién nacidos del Hospital de la Mujer, en período ya establecido. Para la detección de anomalías congénitas, se utilizaron libros de registro de nacimientos. Se ingresaron los datos a una base Excel, se procedió al análisis de los mismos a través del uso de la estadística descriptiva. RESULTADOS: Se recurrió a registros de 58120 expedientes de recién nacidos, se presentaron 1269 casos con Anomalías Congénitas (2.2%) con una prevalencia al Nacimiento (PN) de 21.83/10.000 RN (22.57/10.000 RN vivos). De dichos 1269 casos, 69 (5.44%) correspondieron a Defectos del Tubo Neural (DTN), con una PN de 11.87/10.000 RN (12.27/10.000 RN vivos), 59.42% DTN asociados al sexo masculino. El tipo de DTN más frecuente evidenciado fue Mielomeningocele (52.17%), y los DTN mortinatos representan el 17.39%. CONCLUSIONS: La llamativa diferencia encontrada, (en relación a la predilección por el sexo masculino), podría sugerir la presencia de una carga genética cuantitativamente mayor (propia de la población estudiada) en la etiología de los DTN en nuestro medio, ya que cuando las condiciones multifactoriales como los DTN afectan al sexo menos frecuentemente descrito, se puede asumir un peso mayor de los factores genéticos en relación a factores ambientales, siguiendo conceptos de heredabilidad y la teoría del umbral para este modo de herencia, sin embargo, somos conscientes que se requiere un tamaño de muestra mayor para arribar a conclusiones más certeras, dichos factores se adicionan al subregistro y posibles sesgos de registro evidenciados durante la realización del estudio.
OBJECTIVE: To know the prevalence at birth of neural tube defects in newborns at Hospital de La Mujer, La Paz, Bolivia, 3650 m.a.s.l, period between 2008 - 2017. PLACE: Women's Hospital, La Paz, Bolivia. METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional, retrospective. The clinical records of all newborns were examined, in an already established period. For the detection of congenital anomalies, birth registration books were used. The data were entered into an Excel database, and analyzed through the use of descriptive statistics. RESULTS: 58120 newborn records were examined, 1269 cases with Congenital Anomalies (2.2%) with a prevalence at Birth (PB) of 21.83/10.000 RN (22.57/10.000 RN alive) were presented. Of these 1269 cases, 69 (5,44%) corresponded to Neural Tube Defects (NTD), with a PB of 11.87/10,000 RN (12.27/10,000 RN alive), 59.42% DTN associated with the male sex. The most frequent type of NTD evidenced was Myelomeningocele (52.17%), and stillborn DTNs represented 17.39%. CONCLUSIONS: The distinctive difference found (predilection of NTD for the male sex), could suggest the presence of a quantitatively greater genetic load (typical of the population studied) in the etiology of NTDs in our environment, since when multifactorial conditions affect the less frequently described sex, a greater weight of genetic factors can be assumed compared to environmental factors, following concepts of heritability and the threshold theory for this mode of inheritance; however, we are aware that a larger sample size is needed to arrive at more accurate conclusions, these factors are added to the underreporting and possible recording biases evidenced during the study.
RESUMO
El presente documento contiene información sobre los aspectos más relevalentes que engloban a la cromosomopatía más frecuente, el Síndrome de Down (SD). Enfatizamos en la importancia de corroborar el diagnóstico clínico con el diagnóstico. Con el fin de tener una idea más concreta de la realidad actual en cuanto al SD en nuestro medio, se mencionan los resultados arciales del estudio de prevalencia de enfermedades genéticas en el Instituto de Genética (IG), obtenidos de expedientes de los pacientes correspondientes al periodo de enero de 1998 a dicembre de 2001, con cariotipo compatible con SD, periodo durante el cual se atenderon 89 casos de SD. la edad de derivación para el diagnóstico citogenético se realizó antes de primer año de vida en un75 por ciento. El número de casos fue similar para ambos sexos, el 85.9 porciento de los casos corresponden ala ciudad de La Paz y el 58 porciento de los casos corresponden a madres mayores de 34 años. el porcentaje de presentación de las características fenotípicas es variable en el SD. La alteracion cromosómica más frecuente es a trisomía libre (96,6 porciento). Los datos nacionales permitieron argumentar el proqué se debe realziar el diagnóstico precoz, la importancia del manejo integral y multidisciplinario de los pacientes con SD, la obligación ético moral que tiene el profesional médico de brindar la posibilidad de asesoramiento genético a los padres, familias y el establecer el seguimiento adecuado del paciente. Conclusiones y Recmendaicones: Para realziar el diagnóstico adecuado del Sd y su posterior manejo es imprescindible el estudio citogenético precoz. el manejo inadecuado y e tardío o inexistente diagnóstico citogenético dsminuye las oportunidades de pacientes con sociedad coadyuvando a una mejora calidad de vida del individuo y la familia.